چنانچه در فردي یا نمونه اي اختلال کروموزومی مشاهده شود،لازم است خانواده مورد مشاوره ژنتیکی دقیق قرار گیرند.حتی فرد سالم نیز ممکن است داري جابجایی کروموزومی متعادل باشد
:اگر نتیجه بررسی کاریوتایپ یک فرد مبتلا، بصورت نرمال گزارش شود دو علت وجود دارد
اختلال کروموزومی کوچکتر از حد تشخیص زیر میکروسکوپ نوري باشد؛
.فرد فاقد اختلال کروموزمی باشد و بیماري علت دیگري داشته باشد
 
کروموزوم و اختلال کروموزومی چیست؟
تمامی خصوصیت هایی که از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شوند مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و... از طریق واحدهایی به نام ژن صورت می گیرد.
به طور کلی در انسان حدود 25 هزار ژن وجود دارد که وظیفه آن انتقال خصوصیات پدر و مادر به فرزندان است. این ژن بر روي کروموزوم ها سازمان دهی شده اند که تعدادشان در انسان 23 جفت است؛
 

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .